资源简介
2024年高考生物压轴题训练-遗传专题(新高考通用)命题预测 遗传的基本规律是高考试题必考的常客,遗传的基本规律包括孟德尔的分离定律,自由组合定律以及摩尔根的连锁互换规律,伴性遗传以及有关遗传变异的综合应用,通过研究这些规律,了解配子的形成过程,考试中常与遗传规律和变异、减数分裂等进行综合考查,一般难度较大,需要学生重点掌握。 预计2024年命题会继续在上述几个方面进行。通过近几年的高考题研究发现,关于遗传规律知识的考查是重中之重,无论分值还是考查频度都非常高,一道题目往往涉及多个知识点,如基本概念理解显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规律的验证和基因位置的确定主观题通常是步步深入,命题角度主要是利用文字信息、表格数据信息等方式考查学生对遗传学问题的分析处理能力:此外实验设计、育种、遗传病控制与基因工程特别是 PCR 技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以考查学生的实验探究能力与语言表述能力为主。高频考法 (1)多维度辨析自交和自由交配类问题 (2)“致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析 (3)遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析 (4)通过“模式生物”分析“基因定位”类试题 (5)两(多)对等位基因位置关系的判定(密押典例+思维建模,学会压轴题)密押典例 01 多维度辨析自交和自由交配类问题某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制,其中基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能。基因B控制红色,b控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能,但i纯合的个体为白色花。所有基因型的植株都能正常生长和繁殖,基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品系甲、乙、丙,它们的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑突变,根据表中杂交结果,下列推断正确的是( )杂交组合 F1表型 F2表型及比例甲×乙 紫红色 紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4乙×丙 紫红色 紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4A.让只含隐性基因的植株与F2测交,可确定F2中各植株控制花色性状的基因型B.让表中所有F2的紫红色植株都自交一代,白花植株在全体子代中的比例为1/6C.若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则该植株可能的基因型最多有6种D.若甲与丙杂交所得F1自交,则F2表型比例为9紫红色∶3靛蓝色∶3红色∶1蓝色【答案】B【解析】由题干信息可知,基因型为aaB_I_表现为红色,基因型为aabbI_表现为蓝色,基因型为____ii表现为白色。两对杂交组合中的表型及比例可说明相关的2对等位基因的遗传符合自由组合定律。根据两对杂交组合F2表型及比例可知该植物的3个不同纯种品系甲、乙、丙的基因型依次为AAbbII、AABBii、aaBBII。当F2中植株是白花时,其基因型为____ii,与只含隐性基因的植株测交后代仍然是白花,无法确定F2中白花植株的基因型,A错误。甲×乙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AABbIi∶AABBIi∶AABbII∶AABBII=4∶2∶2∶1;乙×丙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AaBBIi∶AABBIi∶AaBBII∶AABBII=4∶2∶2∶1;其中II∶Ii=1∶2,所以让表中所有F2的紫红色植株都自交一代,白花植株在全体子代中的比例为2/3×1/4=1/6,B正确。若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则亲本为____Ii,则该植株可能的基因型最多有9种(3×3),C错误。甲与丙杂交所得F1的基因型为AaBbII,假设A/a与B/b这2对等位基因的遗传符合自由组合定律,则其自交的F2的表型及比例为紫红色(A_B_II)∶靛蓝色(A_bbII)∶红色(aaB_II)∶蓝色(aabbII)=9∶3∶3∶1;假设A/a与B/b这2对等位基因连锁,则其自交的F2的表型比例不会出现上述结果,D错误。思维建模(1)题干文字信息(2)题干表格信息密押典例 02 “致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制,A基因控制宽叶性状;高茎/矮茎由等位基因B/b控制,B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况,某研究小组进行了两个实验,实验①:宽叶矮茎植株自交,子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1;实验②:窄叶高茎植株自交,子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎=2∶1。下列分析及推理中错误的是( )A.从实验①可判断A基因纯合致死,从实验②可判断B基因纯合致死B.实验①中亲本的基因型为Aabb,子代中宽叶矮茎的基因型也为AabbC.若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎,则其基因型为AaBbD.将宽叶高茎植株进行自交,所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4【答案】D【解析】实验①宽叶矮茎植株(A_bb)自交,子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1,可推知亲本宽叶矮茎植株的基因型为Aabb,子代中宽叶矮茎植株的基因型也为Aabb,A基因纯合致死;实验②窄叶高茎植株(aaB_)自交,子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎=2∶1,可推知亲本窄叶高茎植株的基因型为aaBb,子代中窄叶高茎植株的基因型也为aaBb,B基因纯合致死,A、B正确。由以上分析可知,A基因纯合致死,B基因纯合致死,若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎,则其基因型为AaBb,C正确。将宽叶高茎植株(AaBb)进行自交,子代植株的基因型为4/9AaBb、2/9Aabb、2/9aaBb、1/9aabb,其中纯合子所占的比例为1/9,D错误。思维建模虽然致死现象中的子代性状分离比与正常状态的分离比不同,但解此类题时仍需要遵循孟德尔遗传定律。若是一对基因控制的性状遗传用分离定律解题;若是遵循自由组合定律的两对基因控制的性状遗传用自由组合定律解题;若是性染色体上基因控制的性状遗传需要考虑伴性遗传的特点。解题的关键是要处理好致死个体对正常比例的影响。具体解题步骤如下:第一步,先将其拆分成分离定律单独分析,确定致死的原因。第二步,将单独分析结果再综合在一起,确定成活个体基因型、表型及比例。密押典例 03 遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的Ⅰ 4、Ⅱ 1、Ⅱ 2、Ⅲ 1的两对致病基因进行电泳分离,结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01,下列叙述错误的是( )A.乙病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ 3和Ⅰ 4所生女儿一定患病B.该系谱图中Ⅰ 1和Ⅱ 3两对致病基因电泳后得到的条带数最多C.若Ⅲ 1与一个正常男性结婚,则生出患病儿子的概率为1/44D.将Ⅰ 2和Ⅱ 2的两对致病基因进行电泳分离,得到的条带相同【答案】D【解析】 根据题意和图1分析可知,Ⅰ 1和Ⅰ 2个体不患甲病,而有一个患甲病的女儿,说明甲病是常染色体隐性遗传病,假设相关基因用A/a表示;根据题干信息“其中一种病的致病基因位于X染色体上”,可知乙病是伴X染色体遗传病,假设相关基因用B/b表示,患病女性(Ⅰ 1)和正常男性(Ⅰ 2)有一个健康的儿子(Ⅱ 2),可知乙病是伴X染色体显性遗传病,综上分析可推知Ⅰ 4的基因型为aaXBY,Ⅰ 3的基因型为A_XbXb,所生女儿一定患乙病,A正确;根据Ⅰ 4的基因型(aaXBY)和Ⅱ 1的基因型(aaXbXb)可知,图2中条带由上到下依次为a、A、B、b,Ⅰ 1和Ⅱ 3的基因型为AaXBXb,含有四种基因,电泳后得到的条带数最多,B正确;从图2可知,Ⅲ 1的基因型是AaXbXb,甲病在男性中的发病率是0.01,即aa=0.01,a=0.1,A=0.9,正常男性Aa(甲病携带者)的概率为=2×0.1×0.9÷(2×0.1×0.9+0.9×0.9)=2/11,正常男性关于乙病的基因型为XbY,二人生出的孩子不患乙病,只能患甲病,故生出患病儿子的概率是2/11×1/4×1/2=1/44,C正确;Ⅰ 2和Ⅱ 2都不患甲病,Ⅰ 2的基因型为AaXbY,据图2电泳条带图可知,Ⅱ 2的基因型是AAXbY,二者得到的条带不相同,D错误。思维建模密押典例 04 通过“模式生物”分析“基因定位”类试题家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。突变体表型 基因 基因所在染色体第二隐性灰卵 a 12号第二多星纹 b 12号抗浓核病 d 15号幼蚕巧克力色 e Z(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为______。(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是____________。(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有____________条染色体,雌家蚕处于减数第二次分裂后期的细胞含有____________条W染色体。(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是______。(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。【答案】(1)伴性遗传(2)a基因(3)280或2(4)DdZEZE(5)实验思路:选用不同性状的雌雄纯合个体进行正反交实验,正交:有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交:有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。【解析】(1)决定某种性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(3)正常情况下,家蚕(2n=56)的每个染色体组均含有28条染色体。由于减数第一次分裂发生同源染色体的分离,因此雌家蚕(ZW)处于减数第二次分裂后期的细胞含有0或2条W染色体。(4)不抗浓核病黑色雄蚕(D_ZEZ-)与基因型为ddZeW的雌蚕杂交,后代全部为黑色,则该雄蚕体色基因型为ZEZE;后代不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄蚕不抗浓核病的基因型为Dd,故该雄蚕基因型为DdZEZE。(5)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上,常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,实验思路、预期结果及结论详见答案。思维建模实验法判断基因是位于常染色体、X(Z)染色体还是X、Y(Z、W)染色体同源区段上的思路:密押典例 05某昆虫的性别决定方式为XY型,野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼,由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式,研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验,结果见下表。杂交组合 P F1 F2甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼=3∶1丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶3注:表中F1为1对亲本的杂交后代,F2为F1全部个体随机交配的后代;假定每只昆虫的生殖力相同。(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于________(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上,还需要对杂交组合________的各代昆虫进行________鉴定。鉴定后,若该杂交组合的F2表型及其比例为____________________________,则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析,卷翅基因除了控制翅形性状外,还具有纯合________效应。(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合,让其自由交配,理论上其子代(F2)表型及其比例为__________________________。(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体,已知灰体对黑体为完全显性,灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体上的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫:黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路,预测实验结果并分析讨论。(说明:该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换;每只昆虫的生殖力相同,且子代的存活率相同;实验的具体操作不作要求)①实验思路第一步:选择____________________进行杂交获得F1,______________________。第二步:观察记录表型及个数,并做统计分析。②预测实验结果并分析讨论Ⅰ:若统计后的表型及其比例为____________________________________,则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ:若统计后的表型及其比例为____________________________________,则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。【答案】(1)隐性乙性别直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1(2)致死(3)卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5(4)①黑体突变体与紫红眼突变体F1随机交配得F2②Ⅰ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1Ⅱ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1【解析】(1)只考虑眼色性状,分析甲组亲本和后代的表型,可知紫红眼突变体为纯合子;根据乙组F1的表型、F2的表型及比例可知,红眼对紫红眼为显性,即紫红眼突变体为隐性突变体。欲判断相关基因在常染色体上还是在性染色体上,可对杂交组合乙各代的性别进行统计,若相关基因在常染色体上,则F2的表型及比例与性别无关。(2)杂交组合丙的亲本都为卷翅个体,F1出现了性状分离(卷翅∶直翅=2∶1),可判断卷翅为显性性状,据亲本、Fl及F2的表型可知,控制翅形的基因具有显性纯合致死效应。(3)根据杂交组合丙和杂交组合丁的后代有关眼色的表型都为红眼可知,这两组杂交实验中的个体有关眼色的基因型都为纯合的,故在计算后代的表型和比例时不用考虑眼色,只分析翅形即可。设与翅形相关的基因为A、a,则杂交组合丙的F1中与翅形有关的基因型及比例为Aa∶aa=2∶1;杂交组合丁的F1中与翅形有关的基因型及比例为Aa∶aa=1∶1;由于F1是一对亲本的杂交后代,且每只昆虫的生殖力相同,假设理论上两组杂交组合的亲本均可产生100只昆虫,实际上杂交组合丙F1的个体数为75只,基因型为Aa的个体数为50只,基因型为aa的个体数为25只,而杂交组合丁F1的个体数为100只,基因型为Aa的个体数为50只,基因型为aa的个体数为50只,让它们自由交配,群体中基因型为Aa的个体占100÷175=4/7,基因型为aa的个体占75÷175=3/7,则产生A配子的概率为2/7,产生a配子的概率为5/7。所以后代的表型及比例为(用配子法表示):2/7A 5/7a2/7A 4/49AA(致死) 10/49Aa(卷翅)5/7a 10/49Aa(卷翅) 25/49aa(直翅)综上,后代的表型及比例为卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5。(4)欲判断控制体色和眼色的基因的遗传是否遵循自由组合定律(即解决控制两对相对性状的两对等位基因在两对同源染色体上还是在一对同源染色体上的问题),可先获得双杂合子(F1),然后让双杂合子随机交配得F2,对F2的表型及比例进行统计和分析就可确定基因的位置。假设控制灰体和黑体的基因分别为B和b,控制红眼和紫红眼的基因分别为D和d,让纯合黑体红眼昆虫(bbDD)与纯合灰体紫红眼昆虫(BBdd)杂交,所得F1(BbDd)表现为灰体红眼,让F1进行随机交配得F2,对F2的表型及比例进行分析。若控制体色和眼色的基因的遗传遵循自由组合定律,则F2的表型及比例为灰体红眼(B_D_)∶灰体紫红眼(B_dd)∶黑体红眼(bbD_)∶黑体紫红眼(bbdd)=9∶3∶3∶1;若控制体色和眼色的基因的遗传不遵循自由组合定律,由题中信息该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换,可知F1中的雄性个体可产生两种数量相同的配子(bD和Bd),若雌性个体在产生配子的过程中发生交叉互换,则可产生四种配子(bD、Bd、bd、BD),不管这四种配子的比例为多少,最后所得F2中表型及比例均为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1,若雌性个体产生配子时不发生交叉互换,F2的表型及比例也为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1。思维建模两(多)对等位基因位置关系的判定实验法判断两(多)对等位基因位于一对还是两对同源染色体上,实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律,还是遵循连锁与互换规律。(1)如图所示,①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律;②图中基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上,其遗传遵循自由组合定律;③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上,其遗传不遵循自由组合定律。(2)根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb自交为例)性状分离比 9∶3∶3∶1 3∶1 1∶2∶1位置图示[特别提醒]①若自交后代出现(3∶1)n的分离比(或其变式),或测交后代出现(1∶1)n的分离比(或其变式),则说明这n对等位基因位于非同源染色体上,且遵循自由组合定律。②若显性表型出现的概率为(3/4)n或子代性状分离比之和为4n,则n代表等位基因的对数,且n对等位基因位于n对同源染色体上。1.果蝇的翅型有裂翅和非裂翅两种类型,受一对等位基因控制,且裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。现用一只裂翅雌蝇与一只非裂翅雄蝇为亲本进行杂交实验,表型及数量如下表所示。表型 裂翅雌蝇 裂翅雄蝇 非裂翅雌蝇 非裂翅雄蝇数量/只 102 92 98 109(1)上述亲本中裂翅果蝇为(填“纯合子”或“杂合子”),表型比例与有较大的差异,可能的原因有(至少填2点)。(2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。则亲本可能的表型组合有种。(4)果蝇翅的发育需要经过酶的催化,而酶是在基因控制下合成的。若酶A是基因A控制合成的,在裂翅果蝇的发育过程中有关键作用。酶A正确空间结构的形成依赖于多肽链3号位置和50号位置的赖氨酸和谷氨酸的R基之间形成的离子键,否则会导致酶A无法正常折叠进而使个体表现为非裂翅。通过基因测序发现裂翅果蝇种群中存在三种隐性突变基因,部分碱基序列如图(未显示的碱基没有变化)。
①突变基因1、2、3的纯合子中表现为裂翅的是,判断依据是 。②如需用杂交的方式判断突变基因3与突变基因1、2的显隐性关系,实验思路为。【答案】(1) 杂合子 统计样本数过少,不同基因型配子的受精几率不同,不同基因型个体的存活率不同等(2) (3)2(4) 突变基因3的纯合子 突变体3发生了两个碱基对的替换后让两种氨基酸位置互换,但不影响它们形成离子键,个体酶A功能正常,个体仍表现为裂翅 让突变基因3的纯合子分别和突变基因1、2的纯合子杂交,观察子代表型【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。【详解】(1)裂翅(显性)雌蝇与非裂翅(隐性)雄蝇杂交, 中出现了非裂翅(隐性)雌蝇,说明亲本雌性应为杂合子。杂合子与隐性纯合子杂交, F1表型及其比例为1∶1∶1∶1的条件是子代数量足够多,雌雄配子随机结合,不同基因型的个体存活率是相同的等,题表中数据与1∶1∶1∶1有较大差异,可能的原因是不满足上述条件。(2)若该对等位基因位于X染色体上,则亲本基因型组合为 XAXa、XaY,F1表型及其比例接近裂翅雌蝇∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =1∶1∶1∶1与表中信息相符,因而不能确定相关基因一定位于常染色体上。具体遗传图解表示如下:
(3)若选择F1裂翅雄蝇和裂翅雌蝇杂交,若该对等位基因位于X染色体上,子代表型及其比例为裂翅雌蝇∶ 裂翅雄蝇∶非裂翅雄蝇=2∶1∶1,若该对等位基因位于常染色体上,则相应子代表型及其比例为裂翅雌蝇∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =3∶3∶1∶1,故该表型组合可确定等位基因是位于常染色体上还是X染色体上,若选择F1裂翅雄蝇 和非裂翅雌蝇杂交,若该对等位基因位于X染色体上,相关基因型可表示为XaXa、XAY,则子代表型及其比例为非裂翅雄蝇∶裂翅雌蝇=1∶1 ,若该对等位基因位于常染色体上,则子代表型及其比例为裂翅雌蝇∶裂翅雄蝇∶非裂翅雌蝇∶非裂翅雄蝇 =1∶1∶1∶1 ,故该表型组合也可确定等位基因位于常染色体上还是X染色体上,因此满足题目要求的亲本表型组合有2种。(4)①酶A的正确折叠依赖肽链中3号位置和50号位置的赖氨酸与谷氨酸R基之间形成离子键,否则会导致酶A无法正常折叠而使个体表现为非裂翅,虽然突变体3发生了两个碱基对的替换后让两种氨基酸位置互换,但不影响他们形成离子键,该突变体的纯合个体仍为裂翅。②判断显隐性关系的重要方法是一对相对性状的纯合子杂交,观察子代的表型及其比例。如需用杂交的方式判断突变基因3与突变基因1、2的显隐性关系,则需要让突变基因3的纯合子和突变基因1的纯合子杂交,观察子代表型;让突变基因3的纯合子和突变基因2的纯合子杂交,观察子代表型。2.某昆虫的性别决定类型为ZW型,其腹部颜色有黑色、灰色和白色,由A/a∧B/b两对等位基因控制,其中A/a位于常染色体上,另一对等位基因的位置未知。研究人员利用若干该昆虫进行如下实验。回答下列问题:实验组别 P F1表现型及比例 F1雌雄相互交配所得F2的表现型及比例实验1 黑色(♂)×灰色(♀) 黑色 黑色(♂)∶黑色(♀)∶灰色(♀)∶白色(♀)=8∶4∶3∶1实验2 黑色(♀)×灰色(♂) 黑色∶灰色=1∶1 雌雄均为黑色∶灰色∶白色=4∶3∶1(1)根据实验1 (填“能”或“不能”)判断B/b基因位于Z染色体上,理由是。(2)实验1亲本的基因型为 ,F2中B基因频率是 。(3)若让实验1的F2中黑色个体相互杂交,子代的表现型及比例为 。(4)实验2中F1灰色昆虫的一个性原细胞进行减数分裂,最终产生的配子基因型是 。(5)研究人员用射线处理实验1中F1黑色雌昆虫后,获得含A(或a)基因的染色体片段转移到一条性染色体上的突变体。已知染色体变异不影响精子的发育,但是不含A(a)基因的卵细胞不能发育,而不含B(b)基因的卵细胞不影响发育。现让该突变体与白色雄性昆虫杂交,若子代表现型及比例为黑色(♂)∶白色(♀)=2∶1,请在方框中画出突变体的染色体转移情况 。【答案】(1) 能 若B/b基因位于常染色体上,F2中雌、雄个体的表现型及比例均为黑色∶灰色∶白色=12∶3∶1(腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同)(2) aaZBZB、AAZbW 2/3(3)黑色(♂)∶黑色(♀)∶灰色(♀)∶白色(♀)=16∶12∶3∶1(4)AZb或AW或aZb或aW(5)【分析】由表格内容可知,F1雌雄相互交配,所得F2腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同,已知A/a位于常染色体上,另一对等位基因B/b位于Z染色体上。F1雌雄相互交配所得F2的表现型及比例为 黑色(♂)∶黑色(♀)∶灰色(♀)∶白色(♀)=8∶4∶3∶1,符合9∶3∶3∶1的变式,F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,黑色的基因型为__ZBZ_、__ZBW,灰色的基因型为AaZbW,白色的基因型为aaZbW。故亲本的基因型为aaZBZB、AAZbW。【详解】(1)由表格内容可知,F1雌雄相互交配,所得F2腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同,已知A/a位于常染色体上,另一对等位基因B/b位于Z染色体上。(2)F1雌雄相互交配所得F2的表现型及比例为 黑色(♂)∶黑色(♀)∶灰色(♀)∶白色(♀)=8∶4∶3∶1,符合9∶3∶3∶1的变式,F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,黑色的基因型为__ZBZ_、__ZBW,灰色的基因型为A_ZbW,白色的基因型为aaZbW,故亲本的基因型为aaZBZB、AAZbW。F2中关于B的基因型为ZBZB、ZBZb、ZBW、ZbW,B基因频率是4÷6=2/3。(3)F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,F2中黑色雌性个体为(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)ZBW,雄性个体为(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)1/2ZBZB、(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)1/2ZBZb,F2中黑色雌性个体产生配子的类型及比例为:AZB:aZB:AW:aW=1:1:1:1,黑色雄性个体产生配子的类型及比例为:AZB:aZB:AZb:aZb=3:3:1:1,子代黑色(♂)(__ZBZ_)的比例为1/2×1=1/2,子代黑色(♀)(__ZBW)的比例为1/2×6/8=3/8,灰色(♀)(A_ZbW)的比例为1/2×1/8+1/4×1/8=3/32,白色(♀)(aaZbW)的比例为1/4×1/8=1/32,子代的表现型及比例为黑色(♂)∶黑色(♀)∶灰色(♀)∶白色(♀)=16∶12∶3∶1。(4)实验2中亲本的灰色(♂)基因型为AAZbZb,黑色(♀)的基因型为aaZBW,F1基因型及比例AaZBZb∶AaZbW=1:1,表现为黑色∶灰色=1∶1,基因型为AaZbW性原细胞进行减数分裂,最终产生的配子基因型是AZb或AW或aZb或aW。(5)F1黑色雌虫的基因型为AaZBW,获得含A(或a)基因的染色体片段转移到一条性染色体上的突变体,即A(或a)可能转移到ZB或W染色体上,假设A转移到ZB染色体上,则该突变体(aZABW)与白色雄性(aaZbZb)昆虫杂交,该突变体(aZABW)产生配子的种类及比例为ZAB∶aW∶aZAB∶W(致死)=1:1:1:1,子代的基因型及比例为aZABZb∶aaZbW∶aaZABZb=1:1:1,子代表现型及比例为黑色(♂)∶白色(♀)=2∶1,符合题意,因此A转移到ZB染色体上,突变体的染色体转移情况为。3.黑腹果蝇的翅型由等位基因M/m(位于X染色体上)和等位基因G/g共同控制,表型分为全翅和残翅两类,其中全翅又包括长翅和小翅两种翅型。研究者选取纯种残翅雌果蝇和纯种小翅雄果蝇作为亲本进行杂交实验,并将获得的F 进行随机交配得到F ,统计F 和F 的翅型,结果见下表。回答下列问题。翅型种类及性别 F F 数量(只) 百分比(%) 数量(只) 小计(只) 表型比长翅♀ 117 47.76 548 804 长翅:小翅:残翅=9.43:2.81:3.76长翅♂ 128 52.24 256小翅♀ 0 0 0 239小翅♂ 0 0 239残翅♀ 0 0 153 321残翅♂ 0 0 168合计 245 1364 1364(1)由实验结果推测,等位基因G/g位于染色体上,理由是。(2)F 长翅♀的基因型为。F 残翅果蝇有种基因型,由此说明当基因纯合时,全翅基因的效应被抑制而表现为残翅。(3)将F 的小翅个体与F 的(填“长翅”、“残翅”、“长翅或残翅”)个体杂交,后代可获得小翅雌果蝇若干。(4)如果要判断(3)获得的某只小翅雌果蝇是否为纯合子,可选取一只翅型为的雄果蝇与之进行杂交。若杂交后代(记作:f )中不出现翅型为的果蝇,则证明该小翅雌果蝇为纯合子。让f 果蝇随机交配,获得的后代果蝇(记作f ),其翅型(参考上表,但不考虑性别)及比例为。【答案】(1) 常 F 全部为长翅,F 表型比接近9:3:4,两对基因独立遗传(2) 4 g(3)长翅或残翅(4) 残翅 残翅 长翅:小翅:残翅=3:3:2或小翅:残翅=3:1【分析】由表格内容可知,F 全部为长翅,F 表型比接近9:3:4,两对基因独立遗传,等位基因M/m位于X染色体上,因此等位基因G/g位于常染色体上。F 中长翅:小翅:残翅=9.43:2.81:3.76,接近9:3:4,这说明F 长翅♀的基因型为GgXMXm,F 长翅♂的基因型为GgXMY。【详解】(1)由表格内容可知,F 全部为长翅,F 表型比接近9:3:4,两对基因独立遗传,等位基因M/m位于X染色体上,因此等位基因G/g位于常染色体上。(2)F 进行随机交配得到F ,F 中长翅:小翅:残翅=9.43:2.81:3.76,接近9:3:4,这说明F 长翅♀的基因型为GgXMXm,F 长翅♂的基因型为GgXMY,F 中雄性中有小翅,而雌性中不含小翅,这说明小翅的遗传与性别有关,F 中小翅的基因型为G_XmY,F 中残翅的基因型为ggXMX_、ggXMY、ggXmY,即F 残翅果蝇有4种基因型,由此说明当g基因纯合时,全翅基因的效应被抑制而表现为残翅。(3)为获得小翅雌果蝇(G_XmXm),将F 的小翅个体(G_XmY)与F 的长翅个体(GgXMXm)或残翅个体(ggXMXm)进行杂交,即可获得小翅雌果蝇(G_XmXm)。(4)某只小翅雌果蝇的基因型为G_XmXm,为判断该果蝇是否为纯合子,则可选择残翅雄果蝇(ggXMY或ggXmY)与之进行杂交。若该小翅雌果蝇为纯合子(GGXmXm),则后代的基因型为GgXMXm(长翅)、GgXmY(小翅)或GgXmXm、GgXmY(均为小翅),不出现翅型为残翅的果蝇,让GgXMXm、GgXmY随机交配,F 的表型及比例为长翅:小翅:残翅=3:3:2;让GgXmXm、GgXmY随机交配,F 的表型及比例为小翅:残翅=3:1。4.果蝇的翅形有正常翅和网状翅、体色有灰体和黄体,分别由基因A、a和B、b控制。某研究小组做的杂交实验及结果如下(实验果蝇染色体组型均正常)。请回答下列问题:(1)从基因与染色体的关系来看,A与B的区别是;从DNA结构来看,A与a的区别是。(2)若仅考虑翅形这一性状,根据上述实验结果无法判断A-a是否位于X、Y染色体的同源区段,但可通过F1果蝇与其亲本回交来确定,应选择实验的亲本雄果蝇作为回交材料,其回交组合的基因型为(按照基因位于同源区段书写)。若子代,则说明A-a位于XY染色体同源区段。(3)若两对基因均不位于Y染色体上。仅根据实验①分析,F1灰体果蝇体色的基因型有种。若仅根据实验②分析,(填“能”或“不能”)判断灰体与黄体的显隐性关系。结合实验①、②,可判断果蝇这两对相对性状的遗传(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,判断依据是。(4)若两对基因均不位于Y染色体上,且综合实验①、②判断,在实验①的F1群体中,基因B的频率为。将实验①中F1雌雄果蝇随机得到F2,F2中纯合正常翅雄果蝇比例为。(5)果蝇属于型性别决定,果蝇性别取决于X染色体数与常染色体组数(A)的比值,当X/A≥1时为雌性;当X/A=0.5时为雄性;当受精卵含有2条Y染色体时,无法完成胚胎发育。现有一只染色体组型为6+XXY的果蝇,其性别为,且可生育后代;这只果蝇与另一染色体组型正常的果蝇杂交,则子代雌雄果蝇比例为。【答案】(1) 基因座位/基因在染色体上的位置不同 碱基对排列顺序不同(2) ② XAXa×XAYA 子代雌雄果蝇全部为正常翅(3) 2或3 能 遵循 控制翅形和体色的基因分别位于常染色体和X染色体上(4) 2/3 3/32(5) XY 雌性 5:4【分析】1、基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合;2、表格分析:实验①中,正常翅与网状翅杂交,后代全为正常翅,说明正常翅对网状翅为显性,灰体与灰体后代出现黄体,说明灰体对黄体为显性;实验②体色性状受性别控制,控制该性状的基因位于X染色体上,结合实验①②正反交结果可知,控制翅型基因位于常染色体上。【详解】(1)从基因与染色体的关系来看,A与B为控制不同性状的基因,属于非等位基因,基因在染色体上的位置不同;从DNA结构来看,A与a是等位基因,区别是碱基对排列顺序不同;(2)假设翅形基因位于X、Y染色体的同源区段上,通过F1果蝇与其亲本回交来确定,用实验②中的亲本雄果蝇(XAYA)与F1雌果蝇(XAXa)进行回交,其后代雌果蝇全为正常翅(XAXA、XAXa)、雄果蝇全为正常翅(XAYA、XaYA),则能证明上述基因的位置,否则应该表现为雌雄个体均表现为正常翅和网状翅,且比例为1∶1;(3)若两对基因均不位于Y染色体上。仅根据实验①分析,若相关基因位于X染色体上,F1灰体果蝇体色的基因型有XBXB、XBXb和XBY3种;若相关基因位于常染色体上,则有Bb和BB两种基因。由实验②可知,体色性状受性别控制,控制该性状的基因位于X染色体上,且黄体雌果蝇与灰体雄果蝇杂交后代中雄果蝇全为黄体,而雌果蝇全为灰体,说明灰体对黄体为显性,故可根据实验②判断灰体与黄体的显隐性关系;结合实验①、②可知,控制翅型的基因(A/a)位于常染色体上,控制体色的基因(B/b)位于X染色体上,即控制翅型和体色的两对等位基因位于两对同源染色体上,因此,果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律;(4)若只考虑体色的遗传,实验①的亲本为XBXb、XBY,子代基因型及比例为XBXB:XBXb:XBY:XbY=1:1:1:1,故基因B的频率=(1/4×2+1/4×1+1/4×1)/(1/4×2+1/4×2+1/4×1+1/4×1)=2/3;若考虑翅型和体色,亲本的基因型 为AAXBXb、aaXBY,F1代雌果蝇为AaXBXB、AaXBXb,雄果蝇为AaXBY、AaXbY,F1雌雄果蝇随机得到F2,F2中纯合正常翅雄果蝇(AAXBY)的比例为1/4(AA)×1/2(雄)×3/4(XBY)=3/32;(5)果蝇属于XY型性别决定,果蝇性别取决于X染色体数与常染色体组数(A)的比值,由题意可知,当X/A≥1时为雌性;当X/A=0.5时为雄性;染色体组型为6+XXY的果蝇的X/A=2/2=1,故该果蝇为雌性果蝇;这只果蝇(6+XXY)与另一染色体组型正常的果蝇(6+XY)杂交,子代染色体组型及比例为XXX:XXY:XX:XY=1:3:2:3,故子代中雌性果蝇:雄性果蝇=5:4。5.某植物花的形状有喇叭形、圆筒形、扁筒形 3 种类型,由两对等位基因 B/b、D/d控制。当基因B、D 同时存在时,表现为喇叭形;只存在基因B 或基因D 时,表现为圆筒形;二者均不存在时,表现为扁筒形。含基因d 的部分卵细胞不育。科研人员用两种圆筒形纯合植株进行了相关实验(如表)。不考虑染色体互换。组别 亲本 F1 表型 F1 自交所得 F2 的表型及比例实验一 喇叭形×圆筒形 喇叭形 喇叭形∶圆筒形=9∶1实验二 圆筒形×圆筒形 喇叭形 (1)实验一中,花形为圆筒形的亲本植株的基因型是,F2表型及比例为喇叭形∶圆筒形=9∶1的原因是。(2)实验二中,F1的基因型为。你认为(填“能”或“不能”)根据实验二中 F2的表型及比例来判断上述两对等位基因是否位于非同源染色体上,理由是。(3)研究人员将一段编码 miRNA(使基因 B 沉默)的外源 DNA 序列导入花形为喇叭形植株的叶肉细胞中的染色体上,结果发现,将该细胞利用植物组织培养技术培育成的新植株所开花为圆筒形。由此推测,miRNA 使基因B沉默的机理可能是。【答案】(1) BBdd和BBDD 含基因d的部分卵细胞3/4不育(2) BbDd 能 若两对等位基因位于非同源染色体上,子代表型及比例为喇叭形(B-D-):圆筒形(B-dd、bbD-):扁筒形(bbdd) =27:12:1;若两对等位基因位于同源染色体上,子代喇叭形:圆筒形=1:1(3)miRNA与基因B的转录产物mRNA结合,抑制基因B表达的翻译过程【分析】基因自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时,位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中,随配子独立遗传给后代,同时位于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。【详解】(1)根据题意可知,当基因B、D同时存在时,表现为喇叭形;只存在基因B或基因D时,表现为圆筒形;二者均不存在时,表现为扁筒形。实验一中,花形为喇叭形和圆筒形的亲本植株杂交,F1全为喇叭形,F2出现喇叭形和圆筒形,说明喇叭为显性性状,且亲本植株的基因型为BBDD和BBdd,F1的基因型为BBDd,F1自交,F2表型及比例为喇叭形(BBD-):圆筒形(BBdd)=9:1,BBdd占比1/10=1/2×1/5,说明雌配子中Bd占比为1/5,推测含基因d的部分卵细胞3/4不育,导致喇叭形:圆筒形=9:1。(2)实验二中,花形为圆筒形的亲本植株杂交, F1全为圆筒形,推测亲本植株基因 型为BBdd和bbDD,F1基因型为BbDd,F1自交,若两对等位基因位于非同源染色体上,根据自由组合定律,子代表型及比例为喇叭形(B-D-):圆筒形(B-dd、bbD-):扁筒形(bbdd) =27:12:1;若两对等位基因位于同源染色体上,由于含基因d的部分卵细胞不育,雌配子种类及比例为1/5Bd∶4/5BD,雄配子种类及比例为Bd∶BD=1∶1,子代喇叭形:圆筒形=1:1。因此可根据实验中F2的表型及比例来判断上述两对等位基因是否位于非同源染色体上。(3)研究人员将一段编码miRNA(使基因B沉 默)的外源DNA序列导入花形为喇叭形植株的叶肉细胞中的染色体上,结果发现,将该细胞利用植物组织培养技术培育成的新植株所开花为圆筒形。由此推测,miRNA使基因B沉默的机理可能是miRNA与基因B的转录产物mRNA结合,抑制基因B表达的翻译过程,导致基因B不能表达。6.杂种优势在玉米生产上已取得了举世瞩目的成就,现利用基因工程将一个Z基因转入玉米品系1中获得雄性不育植株M(含Z基因的植株产生的花粉是不育的)。为进一步改良玉米品种,将抗虫基因D和抗除草剂基因E转入玉米品系2中获得既抗虫又抗除草剂的两株转基因植物S1、S2。已知D、E基因能一次或几次插入并整合到受体细胞染色体上,D或E基因对应的位置上不含抗虫或抗除草剂基因的记为d、e,不考虑其他变异。回答下列问题。(1)让M植株与正常植株杂交得F1,F1随机交配得F2,F2中雄性不育植株所占比例为,让F2随机交配得F3,F3中Z基因的频率为 。(2)如表为S1自交得到的F1′中各植株比例,让F1′植株随机交配,则F2′植株的表型及比例是 。F1′各植株比例抗虫抗除草剂 抗虫不抗除草剂 不抗虫抗除草剂1/2 1/4 1/4(3)若S2中插入了2个抗虫基因和2个抗除草剂基因,已知插入的D基因和E基因在染色体上的位置关系如图所示,则S2自交得到的子代植株的表型及比例是 。(4)为判断M植株的Z基因的位置,让M植株与S2杂交获得,然后对雄性不育植株中既抗虫又抗除草剂植株的配子进行基因分析:①若不含Z基因的配子中,含D基因的配子数量与含E基因的配子数量相当,则Z基因的位置是。②若不含Z基因的配子中,含D基因的配子数量多于含E基因的配子数量,则Z基因的位置是。③若不含Z基因的配子中,含D基因的配子数量少于含E基因的配子数量,则Z基因的位置是。【答案】(1) 1/4 1/16(2)抗虫抗除草剂∶抗虫不抗除草剂∶不抗虫抗除草剂=2∶1∶1(3)抗虫抗除草剂∶抗虫不抗除草剂∶不抗虫抗除草剂=14∶1∶1(4) 位于1号染色体上,或1、2、3号染色体的非同源染色体上 位于2号染色体上 位于3号染色体上【分析】基因的分离定律的实质是:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。【详解】(1)M植株中插入了一个Z基因,分析Z基因的频率时,可将M植株的基因型记为ZO(O表示不含Z基因),将正常植株的基因型记为OO,则F1中ZO∶OO=1∶1,即F1产生的雌配子中Z∶O=1∶3,而ZO为雄性不育植株,所以雄配子全为O,可用棋盘法分析F1随机交配得F2的情况:1/4Z 3/4OO 1/4ZO 3/4OOF2中雄性不育植株所占比例为1/4;F2产生的雌配子为Z∶O=1∶7,雄配子全为O,可用棋盘法分析F2随机交配得F1的情况:1/8Z 7/8OO 1/8ZO 7/8OOF3中Z基因的频率=1/8×1/2=1/16。(2)题干信息显示,S1自交产生的F1′中抗虫∶不抗虫与抗除草剂∶不抗除草剂均为3∶1,且无不抗虫不抗除草剂的个体,可推知S1中D、E基因的位置如图所示: 。由于亲本与F1′产生的配子及比例未发生改变,所以F1′植株随机交配产生的F2′植株中表型及比例为抗虫抗除草剂∶抗虫不抗除草剂∶不抗虫抗除草剂=2∶1∶1。(3)由图推知,该S2植株产生的配子类型有1DDE、1DDe、1DdE、1Dde、1DEE、1DEe、1dEE、1dEe,若同时含有抗虫和抗除草剂基因的配子记为DE,含有抗虫基因不含抗除草剂基因的记为De,含有抗除草剂基因不含抗虫基因的记为dE,则S2产生的雌、雄配子及比例可简化为DE∶DE∶dE=2∶1∶1,则S2自交后代中抗虫抗除草剂∶抗虫不抗除草剂∶不抗虫抗除草剂=14∶1∶1。(4)M植株雄性不育,只能作母本,判断M植株的Z基因的位置,可采用逆推法分析。第一步:分析S2产生的配子情况。S2只能产生4种既含有抗虫基因又含有抗除草剂基因的配子,如图1所示: 。第二步:分析F1'雄性不育植株中既抗虫又抗除草剂植株的配子产生情况。以Z基因位于2号染色体上为例进行分析,M植株与S2杂交,F1'雄性不育植株中既抗虫又抗除草剂植株1号、2号和3号染色体上的相关基因分布情况如图2所示,由于Z基因与D基因在同源染色体上,分析不含Z基因的配子中含D基因的配子与含E基因的配子的产生概率如图2所示。
同理分析,当Z基因位于1号染色体上,或1、2、3号染色体的非同源染色体上时,不含Z基因的配子中含E基因的配子和含D基因的配子数量相等;当Z基因位于3号染色体上时,不含Z基因的配子中含E基因的配子数量多于含D基因的配子数量。7.亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病,也是一种单基因遗传病,一般于30岁后发病,该疾病在男女中的发病率基本相同。图1为甲、乙两个家族关于该病的遗传系谱图,图中的第Ⅲ代个体均未年满30岁,其余个体均已年满30岁,通过基因检测得知Ⅱ3为杂合子。图2所示为亨廷顿舞蹈症的部分发病机理。(1)亨廷顿舞蹈症的遗传方式为,Ⅱ3患病最可能是因为发生了。(2)Ⅲ1携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为。若两个家族第Ⅱ代中仅Ⅱ3个体有红绿色盲基因,则Ⅲ2与Ⅲ4婚配,所生的孩子患一种病的概率是。(3)图2①过程需要 识别并结合启动子,在体外对正常HD基因和异常HD基因分别进行扩增时,引物的序列 (填“相同”或“不同”)。(4)分析图2可知,患者的神经细胞中异常Htt蛋白无法被 (填细胞器)清除,积累在细胞中,抑制了组蛋白的乙酰化,影响相关基因的 情况,进而造成神经细胞凋亡。根据以上分析,提出两条亨廷顿舞蹈症的治疗思路:。【答案】(1) 常染色体显性遗传 基因突变(2) 1/2/50% 15/32(3) RNA聚合酶 相同(4) 溶酶体 表达/转录 诱导异常Htt蛋白的清除;诱导异常HD基因沉默;诱导神经干细胞的分化,补偿缺少的神经元【分析】由题干可知,亨廷顿舞蹈症在男女中的发病率基本相同,Ⅱ3为杂合子,由图1可知Ⅱ3患病,故亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病。图2①过程为转录,②为翻译。由于HD基因异常表达(n>35)导致异常Htt蛋白的形成,导致亨廷顿舞蹈症的发生。【详解】(1)由题干可知,亨廷顿舞蹈症在男女中的发病率基本相同,Ⅱ3为杂合子,由图1可知Ⅱ3患病,故亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病。Ⅱ3的父亲和母亲均不患病,其患病最可能是基因突变引起的。(2)由题干信息可知,第Ⅲ代个体均未年满30岁,所以Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅲ4是否患亨廷顿舞蹈症未知,Ⅱ4、Ⅱ11正常,即不含致病基因,结合图示可知,Ⅱ3、Ⅱ10均为杂合子,则Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅲ4携带亨廷顿舞蹈症(相关基因用A/a表示)致病基因的概率均为1/2。若仅Ⅱ3有红绿色盲(相关基因用B/b表示)致病基因,则Ⅱ3的基因型为AaXbY,Ⅱ4的基因型为aaXBXB,Ⅲ2的基因型为1/2AaXBXb、1/2aaXBXb,Ⅱ10的基因型为AaXBXB,Ⅱ11的基因型为aaXBY,故Ⅲ4的基因型为1/2AaXBY,1/2aaXBY,Ⅲ2与Ⅲ4所生孩子患亨廷顿舞蹈症的概率为1/2×1/2×3/4+1/2×1/2×1/2+1/2×1/2×1/2=7/16,患红绿色盲的概率为1/2×1/2=1/4,二者所生的孩子患一种病的概率是1/4×(1-7/16)+(1-1/4)×7/16=15/32。(3)图2①过程为转录,需要RNA聚合酶识别并结合启动子。由于正常HD基因和异常HD基因两端的序列相同,只是长短不同,所以在体外对正常HD基因和异常HD基因分别进行扩增时,所用引物的序列相同。(4)细胞中溶酶体具有清除异常蛋白的功能,组蛋白乙酰化属于表观遗传,影响基因的表达。由题意可知,由于HD基因异常表达,从而形成异常Htt蛋白,异常Htt蛋白无法被清除,导致患亨廷顿舞蹈症,所以可通过诱导异常Htt蛋白的清除;诱导异常HD基因沉默;诱导神经干细胞的分化,补偿缺少的神经元等措施治疗该病。8.蚕豆病是一种单基因遗传病,患者因红细胞膜缺乏G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)导致红细胞不能抵抗一些氧化物而损伤,常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血。研究表明,GA、GB、g互为等位基因,且位于X染色体上,GA、GB控制合成G6PD,而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图,图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。请回答下列问题。(1)蚕豆病患者食用新鲜蚕豆后往往会发生溶血性贫血,推测原因是。(2)正常情况下,图1中Ⅱ-9个体的基因型为。图1中Ⅱ-7为患者,推测可能是基因突变的结果,也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病的原因,现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测,观察电泳图谱:①若出现一条电泳条带,则为的结果,其基因型应为;②若出现两条电泳条带,则为的结果,其基因型应为。(3)雌性哺乳动物细胞中只有一条X染色体具有活性,就使得雌、雄动物之间虽X染色体的数量不同,但X染色体上基因产物的剂量是平衡的,这个过程称为剂量补偿。有研究表明部分女性杂合子(含g基因)表现出蚕豆病症状,推测原因是 。已知人群中男性患者概率为10%,若不考虑表观遗传因素,则Ⅲ-11与人群中一健康女子婚配所生子女患病概率为。【答案】(1)新鲜蚕豆含有较多氧化物,蚕豆病患者因缺乏G6PD,导致红细胞不能抵抗氧化物而损伤。(2) XGAXGA或XGAXg 基因突变 XgXg 表观遗传 XGBXg(3) 女性杂合子中GA或GB所在的X染色体发生失活,无法合成G6PD,所以女性杂合子表现为蚕豆病症状(叙述合理即可) 1/6【分析】分析蚕豆病遗传系谱图与电泳图谱可知3号基因型为XGAXg,4号基因型为XGAY。【详解】(1)根据题意,蚕豆病患者因红细胞膜缺乏G6PD导致红细胞不能抵抗氧化物而发生损伤,推测新鲜蚕豆含有较多氧化物。(2)根据图1和图2可确定3号基因型为XGAXg,4号基因型为XGAY,推测9号基因型为XGAXGA或XGAXg。①7号相关基因电泳图若为1个条带,则基因型应为XgXg,发生了基因突变;②若出现了2个条带,则基因型应为XGBXg,因为GB、“”基因发生了表观遗传修饰导致其表达抑制。(3)根据题意分析,女性杂合子(含g基因)中GA或GB所在的X染色体发生失活,无法合成G6PD,所以该女性杂合子表现出蚕豆病症状。人群中男性患者概率为10%,则可推出g基因频率为2/10,故Ⅲ-11与人群中一健康女子婚配所生子女患病概率为(2×4/5×1/5)÷(4/5×4/5+2×4/5×1/5)×1/2=1/6。9.某雌雄异株的植物性别决定方式为ZW型。其中,叶形宽叶对窄叶为显性,且宽叶植株光合效率、果实甜度均高于窄叶植株;果肉颜色红色对白色为显性。为研究这两对性状的遗传,研究人员做了如下实验:实验一:纯合红肉宽叶(♀)×纯合白肉窄叶(♂)→:粉肉窄叶(♀)、粉肉宽叶(♂);实验二:纯合白肉窄叶(♀)×纯合红肉宽叶(♂)→:粉肉宽叶(♀♂)。不考虑Z、W染色体同源区段的情况。请分析回答:(1)根据实验结果分析,控制叶形的基因位于 (填“常”“Z”或“W”)染色体上,判断依据是。(2)实验一和实验二中均出现了雄性粉肉宽叶植株,其基因型 (填“相同”或“不同”);若让实验二中的粉肉宽叶雌雄植株交配,其子代中红肉高甜植株所占比例为 。(3)研究发现,该植物Z染色体上还有一对等位基因E、e控制茎秆的高度。假设在某野生种群中,高秆和矮秆个体的雌雄比例为1∶1,让该种群中所有高秆植株随机交配,中高秆∶矮秆=15∶1,则其雄性亲本中纯合子比例为 ,要满足以上假设,必需具备的条件是:(写出两种即可)。【答案】(1) Z 实验一中,子代雌雄植株均为窄叶,说明控制叶形的基因位于Z染色体上(2) 相同 3/16(3) 1/2 雌、雄个体产生的两种配子生活力相同;无致死现象;亲代群体中雌雄个体随机交配;无迁入迁出等【分析】实验一和实验二是正反交实验,正反交F1果肉颜色相同,说明控制果肉颜色的基因存在于常染色体上;正反交F1叶形不相同,与性别有关,说明控制叶形的基因存在于性染色体上。【详解】(1)根据实验结果分析,控制叶形的基因位于Z染色体上,判断依据是实验一中,纯合红肉宽叶雌株与纯合白肉窄叶雄株杂交,子代雌株为窄叶,雄株为宽叶,与性别有关,且种群中雌雄植株均有宽叶和窄叶,说明控制叶形的基因位于Z染色体上。(2)实验一中,纯合红肉宽叶雌株(ZAWRR)与纯合白肉窄叶雄株(ZaZarr)杂交,子代出现粉肉宽(ZAZaRr)雄性植株;实验二中,纯合白肉窄叶雌株(ZaWrr)与纯合红肉宽叶雄株(ZAZARR) 杂交,子代也出现粉肉宽叶(ZAZaRr)雄性植株。故实验一和实验二F1中均出现了雄性粉肉宽叶植株,其基因型均为ZAZaRr,即相同。若让实验二中的粉肉宽叶雄株(ZAZaRr)雌株(ZAWRr)交配,其子代中红肉高甜植株所占比例为1/4×3/4=3/16。(3)假设在某野生种群中,高秆和矮秆个体的雌雄比例为1:1,说明该性状与性别无关,相关基因位于常染色体上,让该种群中所有高秆植株随机交配,F1中高秆:矮秆=15:1,即F1中高秆占15/16,矮秆占1/16,设相关基因为E、e,则F1中ee占1/16,根据遗传平衡定律,亲代产生的配子中e占1/4,E占3/4,故雄性亲本中杂合子比例为1/2,纯合子(EE)比例,1/2。要满足以上假设,必需具备的条件是:雌、雄个体产生的两种配子生活力相同;无致死现象;亲代群体中雌雄个体随机交配;无迁入迁出等。10.哺乳动物产生配子时,精子或卵细胞中某些基因会获得标志其来源的遗传修饰,导致后代体细胞中来源两个亲本的等位基因中只有一个表达,这种现象称为基因印记,带有标志的基因称为印记基因。DNA甲基化是基因印记的重要方式之一,印记基因在子代体细胞的有丝分裂中保持终生,但在子代形成配子时,亲本的甲基化印记被去除,遗传印记会重新设定。(1)基因印记(“属于”或“不属于”)表观遗传现象,其原因是。(2)鼠的灰色(A)与褐色(a)是一对相对性状(基因位于常染色体上,不考虑其他变异),下图为基因印记对小鼠等位基因表达和传递影响的示意图:
现有一只褐色雌鼠和一只灰色雄鼠杂交,子代均是褐色(子代数量足够多)。①另有两只雌雄小鼠杂交,子代小鼠中既有灰色又有褐色(比例接近1∶1),则这两只亲本小鼠的基因型组合可能是。②某该种小鼠种群中AA基因型个体占36%,Aa基因型个体占40%,aa基因型个体占24%,各基因型个体中雌雄比为1∶1,种群内个体自由交配,则子一代小鼠中灰色:褐色为。(3)大多数印记基因成簇存在,且其中至少包含一个转录产物是长链非编码RNA(ln-cRNA)的基因。lncRNA不编码蛋白质,但能通过与其模板链结合导致部分基因不能表达,从而起到调控基因簇中其他基因表达的作用。下图表示某种印记基因簇的组成和表达情况,其中ICE中分布着IncRNA基因的启动子。
依据本题信息可以推测:①母源染色体上lncRNA基因(“能”或“不能”)表达,原因是。②图示个体中来自(“母源染色体”或“父源染色体”)上的Slc22a3基因和Slc22a2基因能表达。【答案】(1) 属于 基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化(2) Aa、Aa 3:1(3) 不能 ICE基因被甲基化修饰,导致lncRNA基因无法转录 母源染色体【分析】表观遗传学则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化。【详解】(1)表观遗传学则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化,基因印记属于一种表观遗传现象,理由是基因印记中基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化;(2)①亲本中雌鼠与雄鼠的基因型都是Aa,因为雌鼠产生未甲基化的配子A:a=1:1,雄鼠产生甲基化的配子A甲:a甲=1:1,子代基因型为AA甲、Aa甲、A甲a、a甲a、且比例相等,小鼠的表现型及比例为灰色:褐色=1:1;②由于雄配子印记后甲基化,雌配子印记后去甲基化,故该种群内个体自由交配,则子一代小鼠中灰色:褐色为3:1;(3)由题意可知,母源染色体上母源染色体上的ICE基因被甲基化修饰,导致lncRNA基因无法转录,故母源染色体上lncRNA基因不能表达。母源染色体上lncRNA基因不能表达,没有形成转录产物lncRNA与模板链结合发挥抑制作用,因此母源染色体上的Slc22a3基因和Slc22a2基因能表达。11.叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解,为利用叶色突变体和相关基因奠定基础。研究者以诱变剂处理野生型玉米(雌雄同株) 品系Z58后,经筛选得到一株黄化突变体 y12。(1)将y12与Z58杂交, 其结果如下:杂交亲本组合 F 表型 F 表型及数量母本Z58×父本y12 均为绿色 绿色182株, 黄化60株母本y12×父本Z58 均为绿色 绿色227株, 黄化73株根据杂交结果可以得出:玉米叶色的绿色和黄化是由一对基因(A/a) 控制的 ,符合基因的分离定律; 比较正反交结果可推断控制该性状的基因不可能位于(多选)。A.细胞核染色体 B. 性染色体C. 线粒体 DNA D. 叶绿体 DNA(2)为确定黄化基因在染色体上的位置,研究者将Z58,y12、子代绿色植株及子代黄化植株建立混合基因库,进行全基因组杂交,最终结果见下图,判断A/a基因应位于 号染色体上。初步确定该染色体上的Z412基因为候选基因,推测该基因可能为A基因。Z412 基因编码谷氨酰-tRNA 还原酶,是叶绿素合成的第一个关键酶。(3)为了进一步确认Z412基因突变是引起y12黄化的原因,研究者将潮霉素抗性基因与Z412基因一起导入野生型玉米基因组中A基因所在染色体的非同源染色体上,构建了 Z412基因过表达株系OEZ412。①通过检测发现Z412基因在OEZ412中的表达量较野生型提高了 10倍左右,而纯合的过表达株系表达量会有几十倍的提高,推测 OEZ412为 。②实验步骤:将OEZ412与y12杂交,得到的F 均为绿色植株,其中潮霉素抗性与不抗的比例为。将F 中的潮霉素抗性植株自交,得到F 群体。预期结果:若F 中植株出现绿色:黄化=,说明Z412基因不是引起y12黄化的原因;若F 中植株出现绿色:黄化= ,说明Z412基因是引起y12黄化的原因。【答案】(1) 相对性状 BCD(2)10(3) 杂合子 1:1 3:1 15:1【分析】1、无论正交、反交,F 表型均为绿色,说明基因为核基因,位于常染色体上,F 自交,F 表型为绿色:黄化=3:1,说明绿色和黄化这一对相对性状受一对等位基因控制,绿色为显性(A),黄化为隐性(a),则亲本Z58(野生型)基因型为AA,亲本父本y12基因型为aa。2、相对性状:一种生物同一性状的不同表现类型。【详解】(1)玉米叶色的绿色和黄化是由一对基因控制的相对性状。根据正反交结果,控制这一对相对性状的基因是核基因且位于常染色体上,不可能位于性染色体上和细胞质中。(2)Δ(SNP-index)值超过0.5说明区间可能包含控制植株叶色的基因,据图可知,在全基因组上杂交图上,10号染色体的值超过0.5,据此判断A/a基因应位于10号染色体上。(3)分析题意,Z412基因在OEZ412中的表达量较野生型提高了10倍左右,而纯合的过表达株系表达量会有几十倍的提高,故推测OEZ412含有显性基因,但不是纯合子,故应为杂合子(设为Bb)。OEZ412为杂合子AABb,而y12应为aabb,两者杂交,F1为AaBb:Aabb=1∶1,即F1均为绿色植株(Aa),但潮霉素抗性(Bb)与不抗(bb)的比例为1∶1。将F1中的潮霉素抗性植株自交(AaBb),得到F2群体,其结果如下:若Z412基因不是引起y12黄化的原因,Z412基因不是A基因,即则F2中A-B-∶A-bb∶aaB-∶aabb=9:3:3:1,表现为绿抗:黄抗:绿不抗:黄不抗=9:3:3:1(即绿色:黄化=3:1)。若Z412基因是引起y12黄化的原因,即Z412基因就是A基因,则F2中A-B-∶A-bb∶aaB-∶aabb=9:3:3:1,表现为绿抗:绿不抗:黄不抗=12:3:1(即绿色:黄化=15:1)。12.拟南芥是公认的模型植物,植物科研的“小白鼠”。拟南芥的果实为长角果,成熟时果荚会开裂并释放种子。科研人员就拟南芥果荚开裂机理进行了系列研究。回答下列问题:(1)拟南芥果实成熟时,ABA等激素含量增多,使果荚开裂区细胞内的基因表达增强,最终引起细胞的细胞壁被降解,导致果荚开裂。(2)研究者利用T—DNA插入的方法,获得3个果荚不开裂的突变纯合体甲、乙、丙。其中突变体甲是T—DNA插入到M基因中,导致其编码的M酶活性丧失。M基因由于T—DNA的插入突变为m基因,此过程是基因突变的依据是。(3)经检测突变体乙是T—DNA插入到E基因中,导致其编码的E酶活性丧失;突变体丙的M酶和E酶活性均丧失。将上述突变体进行杂交,后代表现型及比例如下表所示。杂交组合一 甲×丙→F1 F1与F1'杂交,后代表型及比例为完全开裂:不开裂=1:3乙×丙→F1'杂交组合二 甲×乙→F1 F1与丙杂交,后代表型及比例为完全开裂:不开裂=1:3①由杂交组合一,(填“能”或“不能”)推出M、m与E、e两对基因自由组合,理由是。②让杂交组合二的F1自交,F2代表型及比例为,F2中自交后代不发生性状分离的个体占。(4)现有另一突变体丁,其果荚开裂程度为中等开裂(介于完开裂与不开裂之间)。经检测其M和E基因均正常,由另一个基因F突变成f基因引起;检测其开裂区细胞内M酶和E酶的量均有不同程度下降。推测果荚中等开裂的原因是f基因。【答案】(1)纤维素酶基因和果胶酶(2)插入后产生的是等位基因,且基因位置和数目未改变(3) 不能 无论这两对基因位于一对染色体上还是位于两对同源染色体上,杂交后代均会出现完全开裂:不开裂=1:3 完全开裂:不开裂=9:7 1/2(4)一定程度抑制M和E基因的表达,使细胞内M酶和E酶的量下降【分析】自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合时互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。适用条件:有性生殖的真核生物;细胞核内染色体上的基因;两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。【详解】(1)细胞壁的主要成分是纤维素酶和果胶酶,拟南芥果实成熟时,ABA等激素含量增多,使果荚开裂区细胞内的纤维素酶基因和果胶酶基因表达增强,最终引起细胞的细胞壁被降解,导致果荚开裂。(2)M基因由于T—DNA的插入突变为m基因,插入后产生的是等位基因,且基因位置和数目未改变,故该过程是基因突变。(3)根据题意,突变体为不开裂,突变体甲是T—DNA插入到M基因中,导致其编码的M酶活性丧失,则甲的基因型为EEmm,突变体乙是T—DNA插入到E基因中,导致其编码的E酶活性丧失,则乙的基因型为eeMM,突变体丙的M酶和E酶活性均丧失,则丙的基因型为eemm,若M、m与E、e两对基因位于两对染色体上,则杂交组合一的F1与F1'基因型分别为Eemm、eeMM,F1与F1'杂交,后代基因型及比例为1/4EeMm、1/4Eemm、1/4eeMm、1/4eemm,表型及比例为完全开裂:不开裂=1:3;若M、m与E、e两对基因位于一对染色体上,则杂交组合一的F1与F1'基因型分别为Eemm、eeMM,且F1产生的配子为Em、em,F1'产生的配子为eM、em,F1与F1'杂交,配子随机结合,后代基因型及比例为1/4EeMm、1/4Eemm、1/4eeMm、1/4eemm,表型及比例仍然为完全开裂:不开裂=1:3,即无论这两对基因位于一对染色体上还是位于两对同源染色体上,杂交后代均会出现完全开裂:不开裂=1:3,故由杂交组合一,不能推出M、m与E、e两对基因自由组合。杂交组合二,甲×乙→F1,F1基因型为EeMm,F1自交,F2代基因型及比例为(E_ M_):(E_ mm+eeM_+eemm)=9:7,即完全开裂:不开裂=9:7,F2中自交后代不发生性状分离的个体基因型及比例为1/16EEMM、3/16E_ mm、3/16eeM_、1/16eemm,所以F2中自交后代不发生性状分离的个体占8/16=1/2。(4)经检测其M和E基因均正常,由另一个基因F突变成f基因引起;检测其开裂区细胞内M酶和E酶的量均有不同程度下降。推测果荚中等开裂的原因是f基因一定程度抑制M和E基因的表达,使细胞内M酶和E酶的量下降。13.孟德尔的分离定律和自由组合定律问世后,并没有得到摩尔根的认同。摩尔根利用果蝇做了大量实验想推翻孟德尔的遗传定律,直到有一天他获得了一只极为罕见的白眼果蝇,该白眼果蝇产生的后代(F1)全是红眼。(1)果蝇的眼色通常是红色的,这只白眼果蝇极为罕见,其相关基因最可能来自于 这一变异方式,体现了该变异方式具有性的特点。按照现代生物学的观点来看,由于F1全是红眼,结合性状的显隐性可判定控制眼色的基因大概率不会位于常染色体上,理由是 。(2)摩尔根选用F1的果蝇互相交配,产生了F2,其中红眼:白眼=3:1。但很快摩尔根有了新的发现,是用孟德尔的遗传理论解释不了的,那就是 。(3)有了新现象并尝试对此作出解释是促使摩尔根进一步研究的动力。摩尔根的学生发现了果蝇的另一个性状——残翅,对摩尔根新创立的解释带来了挑战,他的学生进行的实验及结果如下表所示。亲本 灰身长翅×黑身残翅实验操作 子一代全为灰身长翅,选取了其中部分个体进行了如下杂交 测交一:灰身长翅♂×黑身残翅♀ 测交二:灰身长翅♀×黑身残翅♂实验结果 测交一:灰身长翅:黑身残翅=1:1 测交二:灰身长翅:黑身残翅:灰身残翅:黑身长翅=21:21:4:4测交一的结果说明控制体色和翅型的基因在染色体上的位置关系是;重组率是指双杂合子测交时产生的重组型配子的比例,据此可知测交二的重组率是 。摩尔根通过分析两次测交实验,可以得出的结论是:雌果蝇在减数分裂时 ,而雄果蝇则无此现象。他发现的连锁和互换定律成为与孟德尔遗传定律齐名的遗传学第三大定律。(4)摩尔根的连锁和互换定律可应用在医学实践中。甲髌骨综合症是显性遗传病,相关基因N、n与控制血型的基因(IA、IB或i)位于一对染色体上。N基因与IA基因连锁,等位基因n与IB基因或i基因连锁。在患这种疾病的某家庭中,丈夫是A型血而妻子是O型血,二者已有一个O型血的正常男孩。假如N和i之间的重组率为10%,推测这对夫妇再生一正常的A型血孩子的概率是 ,理由是。【答案】(1) 基因突变 低频 白眼是隐性性状,白眼果蝇必须是纯合子,若基因位于常染色体上,需要两个显性基因同时突变为两个隐性基因,概率极低(2)白眼果蝇全部是雄性(3) 控制灰身、长翅的基因在同一条染色体上,控制黑身、残翅的基因位于它的同源染色体上 16% 同源染色体非姐妹染色单体之间互换而形成重组配子(4) 5% 丈夫产生的配子类型NIA(45%)、Ni(5%)、ni(45%)、nIA(5%),妻子产生的配子类型为ni,后代A型血且正常(nnIAi)的占比为5%【分析】自由组合的实质:当具有两对(或